单基因病胚胎筛查（PGT-M）能否覆盖所有遗传性疾病？
2025/8/18 14:15:30 点击：
2025年PGT-M技术可检测248个关键基因，覆盖200余种单基因病（如囊性纤维化、地中海贫血），准确率达99.8%。
但对于新发突变（占单基因病10%-15%）或动态突变疾病（如亨廷顿舞蹈症），仍存在漏检风险。
医院采用长读长测序技术，将重复序列突变的检测灵敏度提升至92%，但费用增加约3万元/周期。
但对于新发突变（占单基因病10%-15%）或动态突变疾病（如亨廷顿舞蹈症），仍存在漏检风险。
医院采用长读长测序技术，将重复序列突变的检测灵敏度提升至92%，但费用增加约3万元/周期。
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